Khoảng một nửa thế kỷ trước, các nhà khoa học ước tính số gen của con người lên đến hàng triệu. Nhưng những nghiên cứu hiện đại đã giảm con số này xuống đến khoảng 20.000.
Chúng ta luôn nghĩ rằng con người nằm ở đỉnh cao nhất trong nấc thang tiến hóa của các loài sinh vật trên Trái Đất. Sự sống đã phát triển trải qua ba tỷ năm từ các loài sinh vật đơn bào đơn giản trở thành sinh vật đa bào và cuối cùng là những động vật đa dạng như hiện nay.
Ngoài sự phát triển phức tạp của hệ sinh thái, lịch sử cũng đã ghi nhận những sự phát triển vượt bậc của trí thông minh, sự phức tạp hóa của xã hội và các sáng chế về công nghệ.
Nhiều người cho rằng sự phát triển của sự sống từ đơn giản đến phức tạp được phản ánh qua việc gia tăng số lượng gen. Chúng ta luôn thích thú với suy nghĩ dẫn đầu Trái Đất với trí thông minh tuyệt đỉnh. Bên cạnh đó chúng ta cũng kỳ vọng rằng con người là những sinh vật phức tạp nhất và vì thế cũng phải có bộ gen nhiều nhất.
Tuy nhiên, khoảng một nửa thế kỷ trước, các nhà khoa học ước tính số gen của con người lên đến hàng triệu. Nhưng những nghiên cứu hiện đại đã giảm con số này xuống đến khoảng 20.000. Bây giờ chúng ta đã biết được một sự thật đau lòng rằng ngay cả giống chuối đã có tổng cộng gần 30.000 gen, nhiều hơn chúng ta 50%.
Thật kinh ngạc khi biết rằng con người chỉ cần 3000 gen để có một cơ thể khỏe mạnh. Nguồn ảnh: medicinewatch.org
Chính vì thế, các nhà nghiên cứu đã đưa ra kết luận rằng, số lượng gen không phản ánh mức độ tiến hóa của sinh vật mà yếu tố quyết định nằm ở mức độ phức tạp của gen mà những sinh vật này sở hữu.
Thông thường, người ta nói đến gen hàm ý là gen cấu trúc. Gen cấu trúc là đoạn DNA mang thông tin cần thiết mã hóa một chuỗi polypeptide. Trong đó, các polypeptide là thành phần cấu trúc tạo nên các protein. Đây là nhóm phân tử đóng vai trò quan trọng (nhưng không phải là hoàn toàn) quy định kiểu hình của sinh vật.
Một gen điển hình có khoảng 1.000 polypeptide. Một thách thức khi đếm số gen ở những sinh vật nhân chuẩn là chúng phân bố không thẳng hàng và khá phức tạp. Cấu trúc di truyền của chúng ta bao gồm 3 tỷ polypeptide sắp xếp lộn xộn với nhau. Trong nhiều loài, có tới gần 50% số gen là không hoạt động hoặc không mang bất kì chức năng nào cả. Chính vì thế rất khó để đếm được chính xác số gen cần thiết để tạo nên cơ thể người.
Số gen mà chúng ta cần để có một cuộc sống bình thường và hoàn toàn khỏe mạnh thậm chí còn thấp hơn con số 20.000.
Tất cả các gen của chúng ta có hai bản sao – một từ bố và một từ mẹ. Thông thường, một bản sao có thể bù đắp cho bản sao kia nếu nó không hoạt động. Và rất khó để tìm ra những người có cả hai bản sao cùng đồng thời bất hoạt bởi vì gen bất hoạt rất hiếm tồn tại trong tự nhiên.
Một nghiên cứu gần đây đã loại ra thêm ít nhất là 700 gen trong bộ gen người vì chúng không mang bất kì một chức năng cụ thể nào. Các phép tính ngoại suy ước đoán rằng con người chỉ cần khoảng 3.000 gen để thật sự tạo ra một cơ thể hoàn chỉnh và khỏe mạnh. Con số này xấp xỉ với số lượng gen trong một con virus có kích thước lớn.
Điển hình như Pandoravirus được các nhà khoa học khám phá ra trong một mẫu băng Siberia 30.000 năm tuổi vào năm 2014. Đây được xem là chủng loài virus lớn nhất từng được biết cho đến nay và có khoảng 2.500 gen.
